Existem várias causas para o autismo...alguns apontam fatores ambientais,fatores genéticos e existem até muitos casos de autismo sem uma evidente explicação.
E por aí?
Já ouviu falar da deleção do cromossoma 6q26?
Sabia que é considerada uma doença rara, pois só existem 50 casos registados em todo o mundo?
Sabia que em Portugal só existem 5 casos registados e que mesmo nos 5 casos os sintomas diferem de caso para caso?
E deve-se estar a perguntar o que tem haver com o autismo...Pois é...a deleção da 6q26 é tão rara que mal se encontram informações sobre ela em português.
Uma deleção do cromossoma como o próprio nome indica, é a falta de um pedaço de cromossoma neste caso o 6q26.Esta falta do pedaço de cromossoma pode ser detetada através de exame de ARRAY-estudo do cariótipo, a pedido da consulta de desenvolvimento , normalmente depois de o exame ao Síndrome do X-Frágil ter dado negativo.
Por vezes esta alteração cromossómica apresenta sinais visíveis da sua presença, como por exemplo cabeça demasiado grande ou demasiado pequena, orelhas grandes, maxilar pequeno, dedos grandes, etc...e também apresenta outras características como o atraso na fala, atraso na locomoção, atraso global do desenvolvimento e AUTISMO.
E quando a culpa é dos cromossomas?
Quando a culpa é do cromossoma, sentimos exatamente a mesma coisa que todos os outros pais e mães que não sabem a causa do AUTISMO do filho...
Na consulta de genética é nos explicado com muita atenção que não existe realmente uma cura pois não poderemos "colar" o bocadinho do cromossoma que falta mas que as terapias como em qualquer tipo de autismo poderão corrigir e acrescentar a informação que falta no 6q26.
Também nos é dito muito gentilmente que pode ser uma má formação do feto quando se formou, ou então herdado do pai ou da mãe para o filho...
E então de quem é a culpa? Do pai? Da mãe ? Do cromossoma?
Na verdade, nem interessa muito saber qual é o cromossoma culpado...quando o autismo entra na nossa vida já vem com nome...este tipo de autismo veio com sobrenome de 6q26.
Esperamos que tenham ficado a conhecer um pouquinho mais de casos raros de autismo genético pois para nós todas as pessoas com autismo são importantes.
E por aí? Como é a vossa história?
Um abraço
O Cantinho dos Autistas
Por aqui sigo a estudar essa alteração, dificil encontrar material bom e confiável. Não sei se é tão raro assim, ou se na verdade o que faltam são mais registros do casos.Minha filha está nesse time. Caso queiram entrar em contato (leila_270@hotmail.com). Abraços!!
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